Ny forskning kan ge svar på varför vissa medfödda hjärtfel uppstår
Varför föds vissa barn med hjärtfel? Forskare vid Köpenhamns universitet har identifierat en tidigare okänd mekanism som kan bidra till att förklara hur vissa medfödda hjärtfel uppstår när hjärtat utvecklas under fosterstadiet.
Studien handlar om så kallade primära cilier. Det är små utskott på cellernas yta som fungerar ungefär som antenner och hjälper cellerna att ta emot och bearbeta signaler från omgivningen. Dessa signaler har stor betydelse när organ utvecklas tidigt i fosterlivet. Forskarna vid Köpenhamns universitet har nu upptäckt en tidigare okänd signalmekanism i de primära cilierna som tycks spela en viktig roll när hjärtat bildas.
Påverkar utvecklingen av hjärtmuskelceller
I centrum för upptäckten finns bland annat proteinet TAK1. Forskarna såg att störningar i den nya signalmekanismen kan påverka hur celler utvecklas till hjärtmuskelceller. Studien kombinerar genetiska fynd från patienter med experiment i bland annat zebrafisk, stamceller från mus och olika cellmodeller. Resultaten kan också bidra till förståelsen av varför vissa medfödda hjärtfel förekommer som en del av syndrom där även andra delar av kroppen, exempelvis hjärnan, njurarna eller skelettet, påverkas.
– Vi har upptäckt en tidigare okänd signalväg som kan hjälpa till att förklara hur vissa medfödda hjärtfel uppstår, säger forskarna bakom studien.
Ett steg mot att förstå varför hjärtfel uppstår
Medfödda hjärtfel kan ha många olika orsaker och i många fall går det inte att säga exakt varför ett barn föds med ett hjärtfel. Den nya studien innebär inte att det finns någon ny behandling. Det handlar om grundforskning som ökar kunskapen om de biologiska processer som styr hjärtats utveckling. På längre sikt kan sådan kunskap bli viktig för att bättre förstå olika typer av medfödda hjärtfel och utveckla mer precisa metoder för diagnostik och behandling.
För Hjärtebarnsfonden är forskning som ökar kunskapen om varför medfödda hjärtfel uppstår viktig. Ju mer vi förstår om mekanismerna bakom hjärtats utveckling, desto bättre blir förutsättningarna för framtidens diagnostik, behandling och vård.
Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften PLOS Biology.
Källa: Köpenhamns universitet, 4 augusti 2026.
Hjälp till att sprida uppmärksamhet och kunskap om hjärtfel! Dela artikeln på sociala medier:
Berättelser som ligger varmt om hjärtat
Se alla berättelser
Ljudet av ett litet hjärta
Varje år föds 2000 barn med hjärtfel. Ett av dem är Dante och han föddes med tre. Nu har Dantes föräldrar, tillsammans med bandet Amason, spelat in hans hjärtslag och skapat en ny version av The Knifes låt “Heartbeats”. Varje gång låten spelas går intäkterna till stöd och forskning via Hjärtebarnsfonden.
Läs hela artikeln
