Diagnoser

Diagnos
Aortastenos innebär att klaffen mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, aortaklaffen som den kallas för, är för trång.

Symtom
Denna förträngning leder till att hjärtats förmåga att pumpa ut blod är nedsatt vilket kan leda till hjärtsvikt hos spädbarn. När man blir äldre har man dock oftast inga symtom på aortastenos förutom att orken kan vara nedsatt.

Behandling

Detta medfödda hjärtfel behöver inte alltid behandlas, men om barnet har besvär eller om man vid undersökningar upptäcker att vänster kammares muskelvägg är förtjockad på grund av den ökade belastningen brukar barnet opereras. Då vidgas den trånga öppningen genom operation eller med hjälp av kateter.

Ibland behöver man operera igen om förträngningen kommer tillbaka eller om överbelastningen på aortaklaffen leder till att man behöver byta ut den mot en konstgjord klaff.

Diagnos
AV-septumdefekter är vanligast förekommande hos barn med Downs syndrom och innebär att man har hål i hjärtats skiljeväggar samt att klaffarna mellan förmak och kammare är missbildade.

AV-septumdefekter leder till att blod går över från vänster hjärthalva till höger och då klaffarna är missbildade läcker det mellan kamrar och förmak. Trycket i lungpulsådern blir ofta förhöjt och hjärtat blir belastat.

Symtom
Barn med AV-septumdefekter utvecklar tidig hjärtsvikt på grund av belastningen och blodets syrehalt kan sjunka.

Behandling
Barnet operaras, oftast under de första levnadsmånaderna, för att stänga hålen i skiljeväggarna och reparera de missbildade klaffarna. Hjärtsvikten behandlas med läkemedel.

Efter operationen behöver barnet gå på regelbundna kontroller i flera år.

Diagnos
Enkammarhjärta är ett samlingsbegrepp för flera olika komplicerade hjärtmissbildningar som innebär ungefär vad det låter som – endast en av kamrarna tar emot blodflödet från båda förmaken och sköter också hjärtats pumpfunktion.

Syrerikt blod blandas med syrefattigt blod i kammaren vilket leder till att blodet som pumpas ut har sänkt syrehalt.

Symtom
Eftersom det är ett samlingsbegrepp kan symptomen se olika ut. Det som kan ske är hjärtsvikt då förmågan att pumpa ut blodet är nedsatt och att barnet får cyanos – blåtonad hud, läppar och slemhinnor – på grund av den nedsatta syrehalten i blodet.

Behandling
Denna missbildning behöver flera operationer. I vissa fall är hjärttransplantation ett alternativ till operation.

Den första operationen är en så kallad shuntoperation av lungpulsådern.

Efter det görs en mer komplicerad operation i två steg som man enkelt kan beskriva så här – Det första steget är att förbinda övre hålvenen, den ven som samlar upp blod från huvud och hals bland annat, med lungpulsåder. Det andra steget innebär att även den nedre hålvenen förbinds med lungpulsådern. Blodet från nedre hålvenen leds via en tunnel upp till lungpulsådern.

Barnet behöver kontrolleras regelbundet under resten av livet efter operationen.

Diagnos
Fallots missbildning innebär att det är hål i skiljeväggen mellan hjärtkamrarna och att utflödet till lungpulsådern är för trångt. Ibland är också de kärl som utgår från lungpulsådern smalare än normalt.

Symtom
Fallots missbildning leder till att en sämre syresättning av blodet och hud, läppar och slemhinnor kan få en blå ton. När låg syresättning av blodet leder till denna blåtoning kallas det för cyanos och visar sig oftast under de första levnadsveckorna, men ibland senare.

Behandling
Denna missbildning behöver opereras och görs under första levnadsåret. Hålet lagas med en lapp och utflödet vidgas. Ifall barnet tidigt har en väldigt kraftig cyanos behöver operationen ske i två steg – det första för att förbättra tillståndet på kort sikt och det andra steget för att laga hjärtat.

Då utflödet kan fortsätta vara lite trångt behöver man gå på regelbundna kontroller under hela sitt liv. Man behöver också kontrollera så att det inte finns någon otäthet kvar.

Diagnos
Hypoplastisk vänsterkammare är en variant av enkammarhjärta som innebär att den vänstra kammaren och ofta även kroppspulsådern är mycket underutvecklade. Blodcirkulationen upprätthålls av höger kammare, som via en fosterförbindelse, kallad ductus arteriosus, försörjer även kroppspulsådern med blod. Ductus arteriosus är öppen hos alla nyfödda vilket gör att barn som föds med hypoplastisk vänsterkammare inte visar några symtom när de är nyfödda, men när den sluts visar sig symtomen.

Symtom
När ductus sluter sig leder det till ett otillräckligt flöde av syresatt blod till kroppspulsådern, lågt blodtryck och otillräcklig blodförsörjning av kroppens alla organ. Då det också finns en öppning mellan vänstra och högra förmaken kan syresatt blod från lungorna rinna där emellan och tillslut pumpas ut i lungcirkulationen. Barnet behöver opereras tidigt för att kunna överleva.

Behandling
Hypoplastisk vänsterkammare kan oftast opereras och då i flera steg under de första levnadsåren. Innan operation hålls ductus öppen med hjälp av läkemedel.

Ibland kan ett alternativ till operation vara en hjärttransplantation. Något som inte sker så ofta då tillgången på hjärtan i den storleken är begränsad. Barnet behöver kontrolleras regelbundet under resten av livet efter operationen.

Diagnos
Kammarseptumdefekt, eller ventrikelseptumdefekt som det också kallas, är en av de vanligaste medfödda hjärtfelen och innebär att det finns ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna.

Symtom
Små hål i skiljeväggen ger inga symtom och kan på sikt sluta sig helt. Om hålen är större pumpar den vänstra kammaren väldigt mycket mer blod än vanligt vilket leder till hjärtsvikt under de första levnadsmånaderna.

Behandling
Små hål behöver ingen behandling och vid medelstora hål kan man avvakta och se ifall de växer ihop av sig själv. Om hålet är tillräckligt stort behöver det opereras och då krävs regelbundna kontroller under några år.

Diagnos
Pulmonalisatresi med kammarseptumdefekt (VSD) påverkar hjärtat på tre sätt.

• Blod kan inte passera från hjärtat till lungpulsådern då blodkärlet från höger kammare är blockerat.
• Det är hål i skiljeväggen mellan kamrarna.
• Blodet går under fosterstadiet till lungpulsådern från kroppspulsådern via en förbindelse som kallas ductus arteriosus. På grund av den låga syrehalten i blodet är ofta förbindelsen öppen längre än vanligt, men den stänger sig senare.

Symtom
Pulmonalisatresi leder till en sämre syresättning av blodet och hud, läppar och slemhinnor kan få en blå ton. När låg syresättning av blodet leder till denna blåtoning kallas det för cyanos. När väl ductus arteriosus stänger sig sjunker syresättningen ytterligare.

Behandling
Barnet behöver opereras i två steg. Under den första operationen skapas en förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern. Den andra operationen innebär att hålet i skiljeväggen stängs och att man skapar en förbindelse mellan höger kammare och lungpulsådern.

I de fall där ductus arteriosus stängs i nyföddhetsperioden behövs förbindelsen hållas öppen med hjälp av ämnet prostaglandin som barnet får via dropp, i väntan på operation.

Eftersom den nya förbindelsen, eller conduiten som den heter på läkarspråk, kan försämras och behövas bytas ut får barnet gå på regelbundna kontroller flera år.

Diagnos
Pulmonalisstenos innebär att hjärtat har svårt att pumpa ut blod då det är trångt vid klaffen mellan högra kammaren och lungpulsådern vilket kan leda till hjärtsvikt.

Symtom
Barnet kan få nedsatt syrehalt i blodet vilket syns i och med blåtonad hud, läppar och slemhinnor.

Behandling
Ifall denna förträngningen är kraftig brukar klaffen vidgas med så kallad kateterbehandling, där en ballong förs in med hjälp av tunna rör, eller opereras.

Denna förträngning är viktig att ha koll på så den inte går tillbaka efter behandlingen vilket betyder att barnet behöver gå på regelbundna kontroller flera år framöver.

Diagnos
Transposition av de stora kärlen betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats vilket leder till en dålig syresättning av blodet. Ett litet hål i förmaksskiljeväggen kan dock få ut det syresätta blodet i kroppen.

Blodcirkulationen fungerar dock bra under fosterstadiet då blodet går från kroppspulsådern till lungpulsådern via en förbindelse som kallas ductus arteriosus. När denna förbindelse stänger sig under barnets första dygn efter födseln sjunker syrehalten i blodet kraftigt.

Symtom
Denna transposition leder till en låg syresättning av blodet och hud, läppar och slemhinnor får då en blå ton, vilket kallas för cyanos.

Behandling
Den låga syrehalten är skadlig och barnet behöver opereras så fort som möjligt. I väntan på operation kan barnet få prostaglandin via dropp för att hålla ductus öppen och på så sätt blanda det syrefattiga blodet med det syresatta för att höja syrehalten. Man kan också, i väntan på operation, sätta in en kateter för att vidga öppningen mellan vänster och höger förmak.

Vid operationen byter man plats på kropps- och lungpulsådern och hjärtats kranskärl flyttas från den gamla till den nya kroppspulsådern. Hålet mellan förmaken stängs.

Efter operation behövs det regelbundna kontroller under många år.

Diagnos
Truncus arteriosus innebär att det går ett gemensamt blodkärl från hjärtat som sen delar sig i kropps- och lungpulsådern. Det skiljer sig från ett friskt hjärta där höger kammare pumpar blodet till lungorna via lungpulsådern för syresättning och vänster kammare pumpar det syresätta blodet ut till kroppen via stora kroppspulsådern, eller aortan, som den också kallas. Det är även hål i skiljeväggen mellan kamrarna.

Symtom
Eftersom blod från både vänster och höger kammare går ut via kroppspulsådern är syrehalten låg. Detta visas i att barnet får cyanos – blåtonad hud, läppar och slemhinnor. Hjärtats förmåga att pumpa runt blod är också nedsatt vilket leder till att barnet utvecklar hjärtsvikt.

Behandling
Barnet behöver opereras så fort som möjligt – hålet i skiljeväggen stängs, det gemensamma blodkärlet görs om till kroppspulsåder och en förbindelse skapas mellan höger kammare och lungpulsådern.

Efter operationen behövs regelbundna kontroller då förbindelsen som satts in mellan höger förmak och lungpulsådern kan bli gammal och behöva bytas flera gånger under livet.

Diagnos
Under fostertiden finns det en förbindelse mellan kropps- och lungpulsådern, eftersom barnet då inte andas och lungorna inte behöver så stort blodflöde. Denna förbindelse stängs under barnets första levnadsvecka, men ibland fortsätter den att vara öppen och är då en missbildning som kallas öppetstående ductus arteriosus.

Symtom
Detta leder till att blodflödet genom lungorna ökar och vänster kammare belastas. Om förbindelsen är stor kan det leda till hjärtsvikt och på sikt skada lungkärlen. Om förbindelsen är mindre behöver barnet inte få några symtom.

Behandling
Denna förbindelse går ofta att stänga via en hjärtkateterisering, där en tunn slang förs in kärlsystemet. Ifall barnet är för tidigt fött eller har hjärtsvikt stängs ductus istället genom en operation.

När ductus arteriosus har stängts blir barnet ofta helt friskt.