Forskningsprojekt om GUCH och överlevnad på Sahlgrenska universitetssjukhuset

Vuxna patienter med medfödda hjärtfel är en växande grupp med ökat behov av sjukvård under sin fortsatta levnad. Detta innebär att kunskapen om patienternas sekundära sjuklighet måste utvidgas för att på ett optimalt sätt kunna utforma vården. 

Under de senaste 5 år har vi utvecklat en registerbaserad infrastruktur för forskning inom kardiovaskulär epidemiologi och medfött hjärtfel i Sverige. En internationellt unik kohort av barn och vuxna med medfödda hjärtfel har skapats genom användning av de svenska sjukvårds- och kvalitetsregistren.

Med hjälp av svenska register har vi skapat en fall-kontroll population av alla barn och vuxna med medfött hjärtfel samt kontroller utan medfött hjärtfel, matchade för födelseår och kön, och med uppföljning från födelse tills 87 årsålder. På nationell/internationell nivå saknades i stor utsträckning kunskap om prognos och risk för kardiella komplikationer hos patienter med medfödda hjärtfel. Min forskargrupp var en av de första, internationellt, som visade att risken för förvärvade kardiovaskulära sjukdomar såsom hjärtsvikt, hjärtinfarkt, förmaksflimmer och stroke är 10 till 100 gånger större hos barn och unga vuxna med medfött hjärtfel än hos kontroller utan medfött hjärtfel samt att risken var större hos patienter med mest komplexa hjärtfelen.

Vi visade även att överlevnaden ökat kraftigt från 1970-talet till 1990-talet, när de största framstegen inom barnsjukvård och barnhjärtkirurgi skedde. En av våra nyligen publicerade artiklar visade att efter millennieskiftet är dödligheten hos barn med medfödda hjärtfel låg och 97% når vuxen ålder, en internationellt unikt hög siffra. Arbetet fick mycket uppmärksamhet både nationellt och internationellt. 

Vi har också nyligen publicerat en artikel som visade att risken för cancer var något ökad hos barn och unga vuxna med medfött hjärtfel jämfört med kontroller. Vi kommer därför gå vidare och försöka identifiera riskfaktorer och riskgrupper inom medfödda hjärtfel för att kunna skapa särskilda riktlinjer för ex.vis cancerscreening av patienter med medfött hjärtfel i framtiden.

Flera av våra abstrakt har presenterats på nationella (kardiovaskulära vårmötet), europeiska (ESC) och amerikanska kardiologkongresser (AHA, ACC). Vi har även lyckats att publicera flera artiklar i de högrankade tidskrifterna såsom Circulation, European Heart Journal och JAMA Internal Medicine.

I mitt arbete är jag kliniskt knuten till GUCH-centrum (mottagning för vuxna med medfödda hjärtfel) vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Denna enhet är en av två kompletta GUCH-enheter i landet och samverkar nära med samtliga 7 regionala GUCH-enheter som ge oss möjlighet dels att omsätta ny kunskap i klinisk rutin, dels att starta nya projekt avseende implementering och nyttjande av ny kunskap. Projektets frågeställningar och hypoteser kommer från egna patienter, deras anhöriga och även sökandes kliniska verksamhet på GUCH-centrum. 

Svensk GUCH-forskning präglas av goda samarbeten och nära samverkan, inte minst illustrerat av en rad nationella, mycket framgångsrika forskningsprojekt som erhållit Hjärt-Lungfondens, Hjärtebarnsfondens och Vetenskapsrådets stöd. Vidare kommer kunskapen spridas genom arbete inom den svenska arbetsgruppen för GUCH-frågor, en grupp inom Svenska Kardiologföreningen, där jag har varit sekreterare sedan 2018 och numera ordförande. Via denna grupp kan nya rön omarbetas till nationella behandlingsförslag och rekommendationer.

Zacharias Mandalenakis