Tack vare forskningen hittade man syndromet

Förutom under glukosbelastningen, och när barnmorskan lyssnade på hjärtljuden var frekvensen alldeles för snabbt, runt 180. Efter att ha varit hos barnmorskan flera timmar utan att hjärtfrekvensen gick ner skickades vi vidare till Lund för ett ultraljud av hjärtan. Även där visade sig snabb hjärtfrekvens. Den snabba hjärtfrekvensen ansågs inte som något farligt, så vi fick snällt komma tillbaka efter helgen och träffa en kardiolog.

Åter till sjukhuset på måndagen. Vi fick glädjande besked att de inte såg något avvikande och hjärtfrekvensen var normal. Fick återbesök något månad senare och även där såg allt bra ut. Dagen innan Hilda föddes, två veckor innan beräknad förlossning, hade mamma Elin knappt känt några fosterrörelser vilket gjorde att vi åkte in. Allt såg bra ut, förutom att barnen inte rörde sig när de försökte stimulera till rörelse i magen. Vi blev inlagda över natten med täta kontrollen. Tidig morgon planerades en igångsättning och man tog hål på fostervattnet. Men på CTG kunde de se att hjärtfrekvensen plötsligt sjönk drastiskt och det blev ett halvaakut kejsarsnitt.

Hilda föddes den 26 augusti 2016 med malrotation, tarmvred. Hilda opererades samma dag för att lösa tarmvreden. Efter cirka 1 vecka på Biva med alla sorters undersökningar hittade man öven att Hilda hade hjärtfel. ASD och VSD. Men som troligtvis inte behövdes åtgärdas nu. Hilda sondmatades med endast några milliliter åt gång, trots den lilla mängden kräktes Hilda mycket och ofta. Vi fick permission efter 1,5 månad. Men redan efter en vecka hade vi varit inne dagligen och blev sedan inlagda igen. Då togs beslutet att Hilda behövdes operera sitt hjärt så snabbt som möjligt.

”Varje gång Hilda åt var det som om att hon sprang ett maraton”

– Hildas föräldrar

Varje gång Hilda åt var det som om att hon sprang ett maraton och det var därför hon inte fick behålla sin mat. Den 25 oktober fick Hilda operationstid. En fruktansvärd dag men samtidigt en lättnat att nu skulle Hilda få hjälp. Det blev tredje gången som mamma Elin och pappa Joel fick säga hej då till sin lilla flicka som skulle in på operation. Operationen gick bra och Hildas hjärta blev helt igen. Vi låg inne en vecka till och efter 3 veckor kunde även sonden avvecklas. Efter 1,5 år fick vi svar på Hildas blodprov gällande om Hilda hade ett syndrom eller inte. Vilket det visade sig att hon hade, ett unikt syndrom. Hilda blev den 5:e i världen och den enda i Sverige att få syndromet Sifrim-Hitz-Weiss. Vi är så tacksamma över den vård vi fick och det snabba agerande som läkarna hade. Utan det hade Hilda inte levt idag då hennes malrotation var så omfattande. All forskning som har gjorts och görs är av största vikt för att fler barn ska få leva. Vi fick till oss av läkarna att sättet att analysera blodprovet är från Sverige. Det är tack vare forskningen som Hildas syndrom hittades.