En oviss framtid

Vi fick bokad en tid med läkaren samma dag, och de kunde slutligen berätta att barnets aorta verkade gå på fel sida av mat och luftstrupen, men att det var osäkert och behövde kollas av barnkardiologen. De bad oss att inte googla. Det gjorde vi såklart. Som sjuksköterska med klinisk- och forskningserfarenhet från kärlkirurgi var jag snabbt medveten om konceptet aortic ring. Det gick nog över en vecka innan vi sedan fick tid för ultraljud hos barnkardiologen, och hon konstaterade diagnosen. Lilla killen i magen hade en så kallad ”högerställd aortabåge”. Hon ritade ett vanligt hjärta med avgående kärl, och sedan ett hjärta med hur hans kärl gick annorlunda. Hon berättade hur detta kunde ge sväljsvårigheter och i värsta fall också påverka luftvägarna. Som en aortic ring! Men man kunde också vara helt symptomfri. Jag hann nog inte reflektera mera över om jag var orolig eller betryggad i att detta, före det kom en liten konstig notering på sidan av ritningen: ”22q11 microdeletionssyndrom”.

Kardiologen berättar att högerställd aortabåge kan vara relaterad till en kromosomavvikelse. Jag vet inte om hon direkt rekommenderade mig, men jag fick intrycket av att hon tyckte jag skulle ta fostervattenprov när hon nämde fostervattenprov. Så jag gjorde det där direkt knappt en timme senare. Detta var 23:e december. Sen skulle det ta till 4:e januari innan vi fick svaret. Detta råkade också vara på dagen vecka 22+0, så det var inte så mycket vi kunde välja att göra med svaret, men det visade sig då att barnet i magen hade 22q11. Vidare testning av oss visade att han var en spontanmutation. Detta syndromet var ju kaos att googla, för det visar sig vara en lista på säkert 200 symptom. Och förutom det eventuellt symptomfria aortafelet så kunde vi bara vänta på att saker skulle visa sig eller kunna uteslutas. Vissa inte ens före barnet når vuxen ålder. Så vi var på väg in i en ovissframtid, som om inte ett aortafel var nog ovisst. Resten av graviditeten gick iallafall förbi genom flera extra ultraljud. Mest hos barnkardiologen, men också på fosterdiagnostik mottagningen. Vi blev inget klokare av det. Man kunde inte konkludera vart aortabågens grenandekärl helt tog vägen, så man kunde inte utesluta en ring runt mat och luftstrupen. Det kändes ändå väldigt tryggt hos kardiologen. Hjärtfel är ju allvarliga saker, och då passar de såklart gott på barnet också. Det var faktisk mer oroligt med alla andra möjliga fel han kunde ha på grund av syndromet. Inte alla medicinska inriktningar har lika mycket resurser och har fått gjort lika mycket forskning som hjärtsjukvård. När lilla killen föddes v39+0 skrikande och rörlig, och sedan även klarade typ ta några sugtag så var lyckan stor. Lite saker kunde kanske inte strykas men mildras på listan över möjliga symptom. Och hjärtat och aortan funkar iallafall tillräckligt för just då! Vi har ju sen dess följts av kardiologen och flera andra specialister. Nu är lilla killen 8 månader, och över tid har han så långt sparsamt med tydliga symptom. Han hade svårt med amningen så vi fick använda specialflaska (som barn med gomspalt har). Han har visat sig äta ofta och lite, oavsett om vi försöker glesa ut måltiderna, och han är lite liten till växten. Men om vi är på och ger mat ofta så går det uppåt med vikt och längd endå. Kardiologen har hela tiden frågat oss efter symptom på att hans aorta eventuellt skulle trycka på mat eller luftstrupen. Och just detta att han äter lite och sällant är en sådan grej. Tillsammans med rosslighet i halsen efter måltider. Båda grejerna skulle dock också kunda orsakas av sväljsvårigheter, muskelsvaghet eller immunbrist som inte är ovanliga saker för de med 22q11. Alla ultraljud och sedan CT av hjärtat har dock också gjort att diagnosen högerställd aortabåge bara har blivit längre och längre. Nu har han numera en circumflex högerställd aortabåge med abbarent vänster subclavia som utgår från en komerellsdivertikkel, och han har en extra (femte) lungven som tömmer sig i vena cava (så lite syrerikt blod åker lite på tomgång i och ur hjärtat). Man har också sätt att hans circumflex aorta trycker på matstrupen bakifrån, men inte så mycket. Frågan kvarstår om det är detta faktum eller andra saker med syndromet som orsakar hans ätsvårigheter. Indikationen för operation är något oklar just nu. Inte lättare är det att den operationen han då skulle behöva aldrig har gjorts i Sverige innan. Så nu har man involverat någon specialist från England. Ovisshet är liksom vardagen just nu. Men vi är också bara tacksamma för allt vi får ha med den lilla killen. Man blir lite tvungen att lära sig ”leva i nuet”’.